Сибирские ученые вместе с иностранными коллегами исследовали B-хромосомы (добавочные элементы генома) у лис, енотовидных собак, косуль, грызунов, рыб и рептилий. Генетики установили, что, в отличие от того, как считалось ранее, B-хромосомы содержат не просто скопления гетерохроматина, нефункционального при реализации наследственной информации, а включают целиком некоторые кодирующие белок гены, их фрагменты, а также сегменты дупликации (удвоения участков хромосом), сообщает издание «Наука в Сибири». Детали опубликованы в нескольких статьях, спецвыпуске журнала Genes и недавно вышедшей монографии.
Иллюстрация (кликабельно): Добавочные хромосомы серого мазамы (оленя в Южной Америке)
«Открытию B-хромосом уже больше 100 лет, их легко подсчитать с помощью обычного светового микроскопа. Они встречаются примерно у 5 % эукариот, но как случайные элементы, их число непостоянно и может варьироваться даже в пределах разных тканей у одной особи. Сейчас очевидно, что B-хромосомы — часть общей избыточности генома, характерной для ядерных организмов», — говорит заведующий лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН кандидат биологических наук Владимир Александрович Трифонов.
Поскольку эти компоненты не являются необходимыми для функционирования организмов, в них могут образовываться, например, новые гены или происходить слияние фрагментов генов из разных частей генома. Существует предположение, что B-хромосомы — это своеобразный пластилин для эволюции, чтобы создать новые элементы, которые потом могут оказаться полезными для выживания.
«Мы находим одни и те же гены, связанные с цитоскелетом, мейозом, онкогены в независимо образовавшихся B-хромосомах, например у косули и лисы. Это говорит в пользу неслучайного их попадания в добавочные элементы. Возможно, в дальнейшем при определенных условиях с них будет считываться информация — эти гены будут транскрибироваться (с них будет синтезироваться РНК) и даже транслироваться (на матрице РНК будет синтезироваться белок). Уже показана большая роль дупликаций на хромосомах основного генома (всех остальных хромосом помимо В-хромосом): в частности, за наличие крупного мозга человека отвечает ген, образовавшийся в новом месте генома в результате удвоения участка хромосомы», — отмечает Владимир Трифонов.
Возникновение повторов отдельных генов в B-хромосомах не вызывает заболеваний, которые возникают при появлении избыточных копий аутосом, как, например, трисомия 21-й хромосомы, известная как синдром Дауна.
«Гены, входящие, в B-хромосомы, обладают вариацией числа копий, то есть их может быть больше или меньше, и это не влияет критически на работу организма. Обычно сравнивают животных с B-хромосомой и без нее, в большинстве случаев никакой разницы найти не могут. Среди сибирских косуль изучили сотни особей, и почти все они с B-хромосомами, а у европейских косуль — противоположная ситуация. Это, конечно, два разных вида, но они ничем не отличаются по своему основному кариотипу (комплекту хромосом без добавочных) и могут скрещиваться с образованием жизнеспособного потомства», — говорит Владимир Трифонов.
В дальнейших работах по исследованию B-хромосом предполагается определить экспрессируются ли их гены, нарабатываются ли с них белки, и на каком этапе они образуются. В июле этого года в Бразилии состоится международная конференция, посвященная только В-хромосомам. На нее съедутся со всего мира представители научных групп, занимающихся исследованиями добавочных хромосом; в программу мероприятия включены два доклада ученых СО РАН.
Источник: Научная Россия