Медицинские исследователи из Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока сделали новое открытие о том, как определяется пол ребенка - речь идет не только о хромосомах XY, но и о «регуляторе», который увеличивает или уменьшает активность генов, определяющих, становимся ли мы мужчинами или женщинами, - пишет eurekalert.org.
Исследователь Мельбурнского и аспирант Хадсонского института Бриттани Крофт объяснила: «Пол ребенка определяется сочетанием хромосом при зачатии. Эмбрион с двумя Х-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с комбинацией Х-Y приведет к рождению мальчика. Y-хромосома несет критический ген, называемый SRY, который воздействует на другой ген, называемый SOX9, чтобы начать развитие яичек у эмбриона. Высокие уровни гена SOX9 необходимы для нормального развития яичка».
При этого, если есть некоторое нарушение активности SOX9 и его уровень низок, яичко не будет развиваться, что приведет к нарушению полового развития у ребенка.
Ведущий автор исследования, профессор Эндрю Синклер, сказал, что 90 процентов человеческой ДНК состоит из так называемой «нежелательной ДНК или темной материи», которая не содержит генов, но включает в себя важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов.
«Эти регуляторные сегменты ДНК называются энхансерами, - объяснил Синклер. - Если активность энхансеров, контролирующих гены яичка, нарушается, это может привести к рождению ребенка с нарушением полового развития».
Профессор Синклер, который также является членом отделения педиатрии Мельбурнского университета, сказал, что это исследование было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами и не приведет ли нарушение энхансеров к нарушениям полового развития.
«Мы обнаружили три энхансера, которые вместе обеспечивают включение гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичка и других признаков», - сказал он.
«Важно отметить, что мы определили XX пациентов, которые должны были иметь яичники и быть женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень SOX9) и вместо этого разработали яички. Кроме того, мы нашли пациентов XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9), и у них развились яичники вместо яичек".
Г-жа Крофт сказала, что изменение пола человека, такое как в этих случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9; следовательно, эти три усилителя необходимы для нормальных яичек и мужского развития ".
«Это исследование является важным, потому что в прошлом ученые рассматривали только гены только для диагностики этих пациентов, но мы показали, что необходимо смотреть за пределы генов и изучать энхансеров», - сказала г-жа Крофт.
Профессор Синклер сказал, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих около 22 000 генов.
«Эти энхансеры находятся внутри ДНК, но за пределами генов, в областях, которые ранее назывались нежелательной ДНК или темной материей, - сказал он. – В энхансерах может быть найден ключ к диагностике многих расстройств, которые прячутся в плохо изученной темной материи нашей ДНК».
Источник: НАУЧНАЯ РОССИЯ
