Учёные 1000 Genomes Project создали самую большую в мире базу данных генетических вариаций людей. Она поможет другим исследователям понять первопричины различных заболеваний.
Не все различия в геномах людей являются вредоносными, некоторые из них могут быть полезны, но многие способствуют развитию различных негативных состояний, начиная от ограниченных способностей к познанию и заканчивая повышенным риском развития рака. Ожирение, сахарный диабет, болезни сердца и другие заболевания — всё это может быть следствием геномных вариаций. Понимание того, как геномные вариации способствуют развитию заболеваний может помочь врачам усовершенствовать методики диагностики и лечения, а также создать новые методики профилактики заболеваний.
Исследователи из США, Великобритании, Китая, Германии и Канады изучили геномы 2504 человек из 26 популяций Африки, Восточной и Южной Азии, Европы и Америки. На основе этой информации была создана база данных, ныне доступная для исследователей по всему миру. Каталог может быть использован в биологии и медицине, обеспечивая новое понимание того, как унаследованные различия в ДНК могут способствовать риску развития болезни и влиять на реакцию организма на те или иные лекарства.
Из 88 миллиона изученных вариаций примерно 12 миллионов оказались общими, характерными для всего населения планеты. Исследование показало, что наибольшее разнообразие в геномах характерно для жителей Африки, что, по сути, доказывает, что люди появились на Чёрном континенте, а затем уже заселили весь мир.
"1000 Genomes Project – амбициозный и исторически значимый проект, приведший к созданию ценного ресурса, посвящённого геномной изменчивости человека, – комментирует доктор медицинских наук Эрик Грин. – Последние данные помогли нам лучше понять закономерности изменения геномов людей и обеспечили базу для получения более полного представления о геномике человеческих заболеваний".
"Всего четверть вариаций являются общими и встречаются у всех групп населения, в то время как около трёх четвертей можно обнаружить лишь у 1% людей или даже ещё реже, – рассказывает Лиза Брукс, директор программы геномных вариаций при Национальном исследовательском институте генома человека США. – Данный проект – ресурс для любого будущего исследования, в ходе которого учёные будут искать первопричины болезней, причём они получают шанс рассмотреть не только общие, но и редкие вариации".
Уже сейчас известно, что собранные данные будут использованы для полногеномного поиска ассоциаций, в ходе которого исследователи сравнивают геномы людей с заболеванием и без него для поиска участков генома, содержащих геномные вариации, связанные с этой болезнью. Такие исследования, как правило, находят несколько геномных областей, связанных с болезнью, и множество вариаций в каждом из них. В настоящее время учёные могут объединить данные полногеномного поиска ассоциаций и более детальные сведения 1000 Genomes Project, чтобы выявить наиболее точно те регионы, что влияют на заболевания.
Добавим, что проект 1000 Genomes Project был запущен в 2008 году, и с тех пор его данные использовались в различных исследованиях. Так, он уже помог учёным обнаружить почти 69 тысяч различий (структурных вариантов), ответственных, например, за делецию (потерю части ДНК), вставку (добавление частей в ДНК) и дублирование (создание дополнительных копий ДНК). Исследователи создали карту из восьми классов структурных вариантов, которые потенциально способствуют появлениию тех или иных болезней.
Также учёные обнаружили, что структурные варианты часто сложнее, чем полагалось: например, большинство инверсий, когда последовательности ДНК изменяют свою ориентацию в геноме, часто возникают вместе с другими структурными изменениями.
Источник: ВЕСТИ.RU
