Группа исследователей из Медицинской школы Миллера при Университете Майами предложила новый способ борьбы с наследственной оптической нейропатией Лебера — тяжелым заболеванием, приводящим к слепоте.
Причина развития болезни — мутация, возникающая в митохондриальном геноме. Митохондрии — энергетические станции клеток, особенностью которых является наличие собственного генома. Чаще всего у больных наследственной оптической нейропатией Лебера повреждается ген ND4. Заболевание обычно дебютирует в юношеском возрасте и сопровождается быстрой потерей остроты зрения, связанной с разрушением нейронов сетчатки.
Джон Гай и его коллеги сперва разработали модель заболевания на лабораторных мышах, а уже потом протестировали на ней новый метод лечения. У заболевших животных развивалась атрофия зрительного нерва, разрушались нервные клетки сетчатки, зрение стремительно ухудшалось.
Используя модифицированный аденоассоциированный вирус, ученые смогли с помощью инъекций в глаз ввести полноценную копию гена ND4 в поврежденные митохондрии. Это помогло существенно улучшить зрение грызунов. Введение вируса здоровым мышам не приводило к появлению каких-либо побочных эффектов.
Ученые отмечают, что результаты исследования превзошли их ожидания — генная терапия оказалась способна не только предотвратить развитие слепоты, но и помогла восстановить практически полностью утраченное мышами зрение. В ближайшее время планируется проведение клинических испытаний с участием пациентов, страдающих наследственной оптической нейропатией Лебера.
А тем временем другая американская фармацевтическая компания Spark Therapeutics представила убедительные результаты клинических исследований генотерапевтического препарата SPK-RPE65, разработанного для лечения наследственной дистрофии сетчатки глаза.
Как отмечается в пресс-релизе компании, экспериментальный SPK-RPE65 предназначен для терапии редкой формы дистрофии сетчатки, вызванной мутацией в гене RPE65, который кодирует белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки глаза.
В клинических исследованиях III фазы принял участие 31 пациент. Экспериментальную терапию получил 21 человек, оставшиеся 10 пациентов вошли в контрольную группу. На протяжение года пациенты не однократно проходили проверку зрения. В частности оценивалась возможность перемещения в пространстве в условиях различной освещенности.
Согласно полученным данным, применение SPK-RPE65 способствует улучшению функционального зрения, однако подробные результаты КИ пока опубликованы не были. Как отметили в компании, заявка не регистрацию ЛС на территории США может быть подана уже в 2016 году.
Источник: MEDНОВОСТИ РЕМЕДИУМ
