Одно из крупнейших когда-либо проводимых онкогенетических исследований привнесло множество информации об онкологических заболеваниях, а также выявило существующие трудности в прогнозировании риска развития рака.
По словам ученых, работа, проделанная в ходе исследования COGS (Collaborative Oncological Gene-Environment Study), поспособствовует изучению биологических причин рака. Однако исследователи подчеркивают, что знаний, полученных о таких онкологических заболеваниях, как рак молочной железы, предстательной железы и яичников, недостаточно, чтобы можно было предсказать развитие заболевания на основе лишь только генетической информации.
«Люди задаются вопросом, можно ли, прогенотипировав всех людей, выявить факторы риска рака и определить свой индивидуальный риск, - говорит Пер Холл, координатор проекта COGS, автор серии статей, опубликованных в пяти журналах, - Для этого еще слишком рано».
Холл и его коллеги исследовали генетические маркеры более чем двухсот тысяч человек, обследованных ранее в четырех проектах. Затем, собрав всех пациентов в «мега-консорциум», исследователи увеличили возможность выявления общих вариантов, называемых однонуклеотидными полиморфизмами (single nucleotide polymorphisms, SNP), связанных с онкологическим риском. Возможно, каждый из тысяч таких вариантов повышает индивидуальный риск развития рака очень незначительно, поэтому необходимо широкое исследование для обнаружения всех полиморфизмов.
В результате исследования было найдено 74 новых однонуклеотидных замен, связанных с онкологическими заболеваниями, что удвоило уже известные. Кроме того, установлено, что многие из замен связаны более чем с одним типом рака.
«Это означает, что в основе заболеваний лежат общие функциональные механизмы, что позволит выявить биомаркеры и новые терапевтические мишени для лечения заболеваний», - рассказывает генетик Саймон Гайзер из Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе.
Тем не менее, большинство генетических факторов риска остается неизвестными. По оценкам исследователей из COGS, в настоящее время известно около 28% факторов риска развития семейного рака молочной железы, 49% – риска развития рака яичников и 30% – рака предстательной железы. Даже опрос о том, страдал ли кто-либо из родственников женщины раком молочной железы, дает столько же ценной информации, сколько и определение ее SNP.
Возможно, наибольшим разочарованием остается тот факт, что наиболее беспощадный из трех видов рака, рак яичников, остается наименее изученным, комментирует генетик Хайди Оман из Канарского Фонда - некоммерческой организации, располагающейся в Пало-Альто, Калифорния, занимающейся ранней диагностикой рака.
«К сожалению, новые локусы, которые были выявлены, потенциально важны только в 1% семейного риска», - поясняет Оман, отмечая, что она не выражает мнение самого Фонда.
По словам Ниланьян Шаттерье, биостатистика из Национального Онкологического Института США в Бетесде, вероятность того, что исследователи когда-либо будут способны найти все генетические варианты, характерные для рака, низка. Вместо этого, генетические данные нужно комбинировать с информацией о других факторах для выявления пациентов, находящихся в зоне высокого риска развития заболевания.
«Не следует ожидать, что, используя лишь генетическую модель, мы сможем разработать эффективную предсказательную стратегию», - говорит Шаттерье.
Тем не менее, по словам Холла, дальнейшие генотипические исследования помогут заполнить пробелы в генетических знаниях, поскольку секвенирование опухолей по-прежнему остается очень дорогим.
«Когда мы начинали исследование, мы полагали, что оно станет последней генотипической работой, - говорит Холл, - Но сейчас я думаю, что мы снова движемся по тому же кругу».
Процесс деления клеток опухоли предстательной железы. Множество новой информации о генах, связанных с риском развития некоторых типов рака, в числе которых рак предстательной железы, все еще не дает врачам возможность предсказывать развитие заболевания.
Источник: Коммерческая биотехнология
