Норвегия может стать первой страной в мире, внедрившей метод секвенирования генома в национальную систему здравоохранения. Клиницисты планируют использовать секвенаторы «нового поколения» для выявления специфических мутаций в раковых клетках, что позволит определить наиболее эффективный способ лечения больного онкологическим заболеванием.
Во время пилотной фазы клинического исследования Norwegian Cancer Genomics Consortium, продолжительность которой составит три года, будет секвенирован геном 1 тыс. пациентов с раковыми заболеваниями с целью разработки индивидуального подхода к лечению онкологических больных. После изучения 3 тыс. ранее полученных биопсий ученые планируют получить новые данные о мутациях в клетках различных типов опухолей, а также оценить влияние выявленных мутаций на результаты противораковой терапии. Во время второй фазы клинических испытаний будет создана лаборатория, а также клиническая и вычислительная инфраструктуры, необходимые для внедрения данного вида медицинской помощи для лечения пациентов.
«Мы не считаем, что клиническая практика готова к внедрению этого новшества в настоящий момент, но это время скоро настанет, поэтому процесс внедрения лучше начать сейчас», - сообщил специалист в области генетики Ола Майклбост (Ola Myklebost) из Университетской Больницы Осло (Oslo University Hospital, Норвегия), являющийся инициатором внедрения новой технологии в клинику. В настоящее время описываемый проект профинансирован лишь частично, и ожидается, что суммарная стоимость затрат на его реализацию составит 4 млн. евро (6,3 млн. долларов США), без учета затрат на оборудование.
Аналогичные проекты разрабатываются в Великобритании и в исследовательских больницах США, Франции и других стран. Но Норвегия станет первой страной, в которой для выявления специфических мутаций в раковых клетках будет использован метод секвенирования нового поколения.
Первым делом научная группа Майклбост планирует секвенировать 1 тыс. генов, наиболее часто мутирующих при онкологических заболеваниях. В их число войдет несколько генов, являющихся мишенями коммерчески доступных либо тестируемых в настоящее время противоопухолевых лекарственных препаратов. В общей сложности ученые просеквенируют 20 тыс. белок-кодирующих генов человека (так называемый экзом).
«Данный метод, ставший реализуемым благодаря снижению цен на секвенирование, имеет несколько положительных аспектов», - рассказывает Джеймс Пич (James Peach), директор стратификационной медицины в благотворительной организации Исследования рака в Великобритании (Cancer Research UK), координирующей аналогичную пилотную программу в Великобритании.
В настоящий момент на рынке фармацевтических препаратов представлено более десятка лекарств, мишенями которых являются продукты мутантных генов, вызывающих рак. Еще больше лекарственных препаратов находится на стадии разработки. Секвенирование экзома позволит с помощью одного теста идентифицировать лекарства, способные вылечить или улучшить состояние здоровья онкологического больного.
«Изучение мутаций некоторых генов также поможет прогнозировать, возникнет ли у пациента резистентность к проводимой терапии, или объяснить, почему определенное лекарство не оказывает на него терапевтический эффект», - пояснил Майклбост. Данные, полученные при секвенировании генома онкологических больных, будут полезны специалистам в области генетики рака.
Основная задача норвежского проекта – быстро и точно секвенировать геномы онкологических больных для предоставления рекомендаций их лечащим врачам. Генетические тесты, используемые в настоящий момент для того, чтобы установить, требуется ли больному назначение определенных лекарств, лицензируются специальными органами и проводятся в сертифицированных лабораториях. Качественное секвенирование генома для клинических нужд пока находится на начальной стадии развития, и его можно провести только в нескольких больницах. Более того, основная часть информации, получаемая даже при самом точном секвенировании генома, имеет невысокую значимость для онкологов.
«Я знаю не так много врачей, поддерживающих идею о том, что каждый онкологический больной должен секвенировать свой экзом для получения информации, необходимой для назначения ему препаратов», - говорит Лиф Эллисен (LeifEllisen), специалист в области генетики рака из Главной Больницы штата Массачусетс (Massachusetts General Hospital, США). Ученые из этой больницы разработали тест, направленный на анализ 15 генов, являющихся мишенями разработанных противоопухолевых препаратов. Еженедельно этот тест проходит 60 пациентов, обращающихся в больницу, а врачи ведут переговоры с компанией по поводу возможности его коммерциализации.
По словам Джеймса Пича, кроме быстро меняющейся технологии секвенирования ДНК, на успешность первых программ повлияют иные факторы. Он считает, что главным достижением программы стало выявление значимости работы патоморфологов, так как для генетического анализа или секвенирования генома раковых клеток необходимо получать биоптаты опухолевой ткани высокого качества.
«Существующая инфраструктура системы здравоохранения Норвегии может дать новый импульс к развитию программы. В Норвегии создана единая система наблюдения за онкологическими больными. Это позволяет онкологам легко использовать опыт лечения других пациентов, получавших экспериментальную терапию, мишенями которой были специфические мутации раковых клеток. Одной из проблем индивидуального подхода к лечению больных является то, что в настоящее время проводятся небольшие клинические исследования, оценивающие только один параметр. Наличие государственного реестра пациентов, проходящих противораковое лечение, назначенное на основании результатов секвенирования ДНК больного, позволит суммировать результаты этих исследований и со временем получить больше новых данных», - говорит Майклбост.
Источник: Cbio.ru
