Ученые из Кливлендской Клиники (Cleveland Clinic, США) выявили гены, ассоциированные с повышенным риском развития рака щитовидной железы. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
В исследовании приняло участие около 3 тыс. пациентов с синдромом Каудена, наличие которого ассоциировано с повышенным риском развития опухолей, в том числе рака щитовидной железы, рака эндометрия матки, а также опухолей предстательной и молочной желез. Синдром Каудена определяется наличием мутаций в гене PTEN, относящемся к генам-супрессорам опухолевого роста и в норме участвующем в процессах роста и деления клеток. Приблизительно у 80% пациентов с синдромом Каудена выявляется мутация гена PTEN. Белок, синтезирующийся на основе мутантной формы гена PTEN, не способен эффективно регулировать процесс деления клеток, что приводит к развитию злокачественных новообразований.
«Изучение генетических причин развития рака щитовидной железы крайне важно для усовершенствования диагностики и лечения пациентов с этим заболеванием», - говорит руководитель исследования, доктор Чарис Энг (Charis Eng).
У шести пациентов моложе 18 лет с диагнозом рака щитовидной железы в ходе исследования была обнаружена патологическая мутация гена PTEN, в связи с чем ученые рекомендуют проводить регулярные профилактические осмотры щитовидной железы детей с данной мутацией с целью ранней диагностики рака или иных заболеваний. Результаты исследования также показали, что мутации двух других изучаемых генов – SDH и KLLN – не были ассоциированы с развитием рака щитовидной железы у детей.
Исследование гена PTEN уже прочно вошло в клиническую практику как часть генетического консультирования и является важным диагностическим тестом, дающим представление о генетических особенностях пациента и позволяющим персонализировать клиническое обследование и лечение. Поскольку также был исследован вклад генов SDH и KLLN в развитие рака щитовидной железы, анализ мутаций этих генов тоже может быть внедрен в рутинную клиническую практику. Так как белковые продукты генов PTEN, SDH и KLLN участвуют в трех разных сигнальных путях, пациенту можно назначить специфичные методы лечения, направленные на молекулярные мишени, учитывая особенности его генетики.
Источник: Cbio.ru
